穗企10年为逾6万 罕见病患者找到病根

南都讯 2019年省科学技术奖获奖名单近日出炉，广州地区获奖136项，占总奖项数179项的76%，获奖数量位居全省第一。3月29日上午，广州市政府新闻办举行第59场疫情防控新闻通气会（省科学技术奖专场）。市科学技术局一级调研员（市管）梁加宁在会上介绍，广州地区所获奖项的含金量很高，2名突出贡献奖得主全部来自广州地区，分别是华南理工大学王迎军院士和中国科学院南海海洋研究所所长、南方海洋科学与技术省实验室主任张偲院士，4名科技合作奖得主同样全部来自广州地区的合作项目。

广州地区获奖含金量高

广州地区获得一等奖43项，占比86%；获得自然科学奖20项，占比为83.3%；技术发明奖10项，占比71.4%；科技进步奖100项，占比74.1%，共有116项成果由广州市企事业单位牵头完成。

广州地区科研单位正在不断加大技术攻关和成果开发的开放度，在130项自然科学奖、技术发明奖和科技进步奖中，有103项以合作方式完成，占总获奖数的近八成，广州的技术辐射带动作用正在不断提高。在广州地区的获奖项目中，有100项与广州重点发展产业高度关联，占比76.9%，生物医药、海洋、先进制造等领域获奖成果亮点纷呈。

据了解，广州在全球创新集群百强中的排名从2017年的63位跃升至2019年的第21位，高新技术企业突破1.2万家，新认定国家级科技企业孵化器10家，居全国第一；技术合同成交额从2017年的约357亿元提高到2019年的1273亿元。两个月前公布的2019年度国家科学技术奖中，广州地区共有26个项目获奖，占全省的52%，同比增长23.8%，获奖数量创历史新高。广东省牵头完成的10项获奖项目，广州地区占9项，包揽了广东省牵头完成的自然科学奖、科学技术进步奖项目。

穗企在国际上首次发现大量新突变位点

广东省科技进步一等奖项目《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》研究成果第一完成人、金域医学集团党委书记、董事长兼首席执行官梁耀铭介绍，罕见病不罕见，中国有2000多万患者，这类疾病具有高致残、致畸、终身性等特点，且只有5%可治疗，所以防控罕见病的关键在于精准诊断及预防。由于病因复杂、缺少中国人群数据库等原因，导致罕见病诊断难，三级医院也存在此难题。因为诊断技术整合不好，往往罕见病病人家长需要带孩子到大城市、大医院，花几年时间才能确诊。

梁耀铭说：“我们在国际上首次发现了大量新的突变位点，揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制，并首次诊断出3种罕见病，为罕见病实验诊断提供科学依据，另外，我们创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库，通过向全国医疗机构开放共享，打破了长期依赖国外数据库分析中国人罕见病的局面。”

其研究成果在全国广泛推广和应用，据统计，每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断，10年来为6万多名罕见病患者找到了病根，为110万名新生儿提供罕见病筛查，对病人实现了早发现、早诊断、早治疗。

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采写：南都记者 李宛真