从70万一针降至1.1万，苦等10年罕见病患儿用上“救命药”

　　晓谊在家里做雾化治疗。受访者供图

　　 诺西那生钠注射液,一瓶5毫升,近70万一针,医保报销后1.1万。

　　破解罕见病防治难题的“中国方案”不断推进

　　国家制定《第一批罕见病目录》涉121种罕见病

　　建立全国罕见病诊疗协作网

　　60余种罕见病用药获批上市

　　40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日。我国罕见病患者约有2000万人,每年新增患者超过20万人。自2018年以来,有关部门全力以赴支持罕见病防治与保障工作,通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟等措施,不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。

　　1月14日下午,1岁9个月的SMA患儿“小米粒”在深圳市儿童医院打了2022年第一针诺西那生钠注射液,这也是这款药物被纳入医保后的深圳第一针。自药物引入至2021年底,近两年时间里,该医院共为15位患儿进行了诺西那生钠注射液治疗,最大的15岁,最小的32天。而在诺西那生钠注射液纳入医保后,现在已经有50位患儿家属在深圳市儿童医院预约治疗。而在中山一院,广州罕见病患者有药用,还能享受到穗岁康报销。

　　广州10岁女孩潘晓谊,盼望能站起来。10个月大时,她被确诊患有罕见病脊髓性肌萎缩症(简称SMA)。每长大一天,身体就更衰弱一点,被困守在一张轮椅中。2019年2月,全球首个治疗SMA的特效药“诺西那生钠注射液”在我国成功上市,定价近70万元一针。今年春节期间,晓谊和许多病友用上了曾经难以触及的“天价药”,在医保报销后,一针降到了1.1万元。

　　一个都不放弃,越来越多的罕见病患者“站到了聚光灯下”,他们的明天会越来越好!

　　01 “一针成功”

　　2月9日上午,广州市妇女儿童医疗中心正在进行一场特殊的注射。那个装着5毫升液体的小药瓶到达病房前,所有人都做好了万全的准备。遗传内分泌科主任刘丽召集了多学科专家会诊,小患者潘晓谊算着打针的时间,刚从上一场肺部感染中康复。父亲潘庆雄扒在门外望着,想到未知的痛苦,心里发紧无所适从。

　　9时许,药到了,装在蓝色冷藏保温箱里。它看似与普通疫苗无异,但名字决定了它的特别——诺西那生钠,一种用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(即SMA)的特效药。医生取出握在手中,用体温一点点回暖,测温枪扫过,25℃,正是合适的温度。

　　晓谊侧躺在床上,身体呈现“C”字形,脊柱已严重侧弯扭曲,腰间露出一小块皮肤。这一针要刺入脊柱椎间隙,脊柱变形为注射带来难度。医生们反复研判,寻找合适的进入角度。晓谊身子蜷缩着,两只手使不上劲,费力地攥紧,眼神里流露出惊恐。一名护士走过去握着她的手,一直在安抚。

　　药瓶里的液体被抽得一滴不剩,珍贵的液体沿着长长的针管,被缓缓推入腰椎间蛛网膜下腔。从穿刺到注射,全程不到15分钟。在场的人松了一口气,“一针成功!”

　　晓谊今年10岁,是一名SMA患儿。这个春节前后,许多病友在新年的期盼和热望中,用上了曾经难以触及的“天价药”。刘丽所在的医院忙了起来,她告诉南都记者,“有40多个SMA新患儿准备打第一针”。她和同事筹备了工作组和治疗场所,接受患者预约、评估,并安排打针时间。

　　02 “萎缩”童年

　　晓谊曾经能独坐,有着藕节般的小腿,后来全身肌肉逐渐萎缩,摸上去只有骨头,四肢无法动弹,被困守在一张轮椅中。

　　8个月大时,她发过一场高烧,退烧后抬头翻身也不再灵活。2012年10月,在广州市妇女儿童医疗中心,经过基因检测晓谊被确诊为SMA。报告出来时,她的双脚已不能动,无法自然抬起双手。“这个病没得治的,你要做好心理准备。”医生告诉潘庆雄。像所有初次确诊的患儿家长一样,他有些发懵。他只听过癌症是世上的绝症,这种陌生的疾病会将孩子带到何处?

　　随着病程发展,先是不能站立行走,然后吞咽变得困难,呼吸功能不全,饱受肺炎等疾病困扰,直至生命消逝。晓谊是II型SMA患儿,潘庆雄回忆,在医学词典上看到这些,“眼泪在流,手都是抖的。”那时,全球都没有治疗方法。确诊那天,潘庆雄给影楼打电话,预订了10年的全家福,“人齐的时候,有一年拍一年。”

　　03 呼唤药物

　　晓谊活着最重要的事,就是与疾病缠斗。她最常去的地方是医院,最好的朋友是年龄相仿的病友。

　　她的身体一天天衰弱,各类并发症不时袭来。有三年的时间,潘庆雄一家几乎“住”在医院,最多离开半个月,又会因为肺部感染等,跑回来看病住院。对常人而言的普通病症,在SMA患儿身上,却是致命打击。两岁那年,晓谊正在医院做雾化治疗,毫无预兆地呼吸急促,越来越喘。身上连接的监护仪器开始报警,血氧、心跳、脉搏,远在正常值之外。医生当场宣布,送入ICU抢救。历经18个日夜,撤掉呼吸机,命救了回来。

　　家里至今还保留着每次被送入ICU抢救时,晓谊佩戴的手环、亲人的探视卡,和搜罗的各种药瓶、药盒。潘庆雄觉得,那是他“最黑暗的三年”。病房里有一扇窄窄的窗子,上午阳光扫射进来,他“好像看不见”,“永远背着光生活。”每天时间过得飞快,盯着打针换药、擦身翻身、拍背吸痰、喂奶护理,几乎无法离开病床,要跑着去上厕所,来不及出去吃饭。到了晚上,就在女儿病床下铺张垫子,躺下凑合睡一夜。

　　04 “SMA之家”

　　潘庆雄仍在努力寻找有关SMA的治疗信息,辗转找到了国内最早的患者论坛“SMA之家”。论坛的创办者马斌,患有Ⅲ型SMA,今年49岁。马斌回忆,4岁时出现走路不稳的症状。高一那年冬天,行走退步得厉害,上楼梯已十分艰难。他感到孤独彷徨,选择了退学,坐上了轮椅。

　　马斌父亲是昆明一家医院的神经外科医生,退学后家人带着他四处求医。直到1993年,在北京301医院,得到了确诊结果。那时,中文世界里关于SMA的信息几乎一片空白,马斌利用所学的英文查找资料,不断学习有关SMA的研究知识、护理方法。2002年,他把翻译的资料、最新的资讯,通过网络传递给病友,搭建了“SMA之家”。2012年,潘庆雄结识了马斌。马斌欣慰地看到,因为及时获取科学信息,有患儿家长少走了弯路。但他也体尝过无奈,一段时间就会传来孩子离世的噩耗。潘庆雄曾亲眼看到生命消逝,他加入的SMA病友群里,“走的孩子,每个月都有。”这些心碎都曾真实地存在过。

　　05 争取“活着”

　　所有病友中,最特殊的一位叫“美儿”。她来自四川成都,2012年5月出生后,被确诊为Ⅰ型SMA,17个月大告别人世,没有用过一粒药。在为美儿奔波治疗时,冯家妹认识了马斌。2016年1月,两人共同发起注册了国内首家专注SMA领域的公益组织,以女儿的名字命名——美儿SMA关爱中心。三个月后,开始收集信息建立患者数据库,推动疾病基础研究和药物研发。

　　在“SMA之家”,国内外在研新药的动态和讨论随处可见。诺西那生钠I期临床试验启动的消息,至今仍是阅读量最高的帖子。2016年圣诞节前夕,诺西那生钠在美国获批上市,是全球首个治疗SMA的药物。一针12.5万美元,前两个月注射4针,此后每四个月1针,年年如此,终身用药。

　　“无能为力。”价格出来后,潘庆雄不敢再想,绝大多数家庭都望尘莫及。每长大一天,晓谊就更衰弱一点,争取活着的时间,等待降价、新药出现,成为父女俩最大的动力。晓谊的家被改造成了小型“ICU”,床边摆放着咳痰机、无创呼吸机、雾化器、空气净化器,四周缠绕着大小粗细不一的管子。她躺在床上,身下是医院ICU同款的护理床垫,由于不能自主移动,20分钟要翻一次身。常人轻松完成的呼吸,也要靠机器彻夜辅助。入睡前,戴上鼻面罩,机器配合自主呼吸,。早上醒来,雾化器开始嗡嗡作响,雾状的药液缓缓进入鼻腔。为了维持活着的基础——顺利呼吸,如此日夜循环。

　　房间里,唯一的童真气息,是几只乌龟玩偶,放在晓谊身边。爸爸说,女儿就像是“小乌龟”。“坐”起来时,晓谊要从头到脚“武装”,穿上定制的马甲护具,前胸后背被紧紧包裹,像一身坚硬的盔甲,支撑起无力的脊椎。四肢被套上矫形器,脖子里戴着颈圈。

　　为了尽量不让疾病的阴影笼罩,他关掉了公司,专心照顾女儿,日子苦中有乐。比如驱车1200多公里参加一场病友生日会,推着全副“武装”坐在轮椅上的女儿到公园嬉闹,或是把她从床上抱起,到南向客厅里安享冬日的太阳。

　　06 渴望“正常”

　　晓谊6岁了,到了上小学的年龄。在她的残疾证上,等级是最严重的一级,意味着肢体重度伤残。潘庆雄希望孩子拥有正常人的教育。2018年5月的一天,他推着晓谊来到户籍对应的沙河小学。校长郭淑珺无条件接收了她。“我们是幸运的普通人,对于不幸的他们,在有生之年,要尽力去帮。”

　　潘庆雄请工人给女儿做了特制的木椅,父女俩坐在最后一排。爸爸是晓谊的“同桌”,帮她翻书、举手,抱着她站起来,和老师对话。更多的时候,晓谊“坐”不了太久,要躺在放被子的柜子上,侧着看黑板听讲。潘庆雄想让女儿知道,“你可以和正常人一样。”老师们都觉得,除了身体不方便,晓谊和其他同学“差不多”,“努力,坚强,阳光,开朗。”

　　晓谊喜欢上学,但上学并不容易。疾病在侵蚀每一寸身体,双手严重变形,只能用两根手指夹着笔,缓慢地写字。“她写1个字,别人可以写5个字。”崔璨带了她四年课,还记得,以前晓谊左右手换着写字,可以独立完成语文试卷,在班级里成绩优异。后来手部力量减退,不能再应付一场考试。身体的退化肉眼可见,长到10岁,晓谊也只有34斤。吞咽功能严重下降,一顿饭要吃四个小时,只有上午能去上学。

　　07 等来“礼物”

　　潘庆雄总担心,哪一天意外会来。2019年5月,晓谊再次被送进ICU抢救,这次,离死亡最近。在医院看病留观时,女儿突然叫了一声“爸爸”,再也发不出声音,舌头外翻,几乎窒息。因为腺病毒感染重症肺炎、呼吸衰竭,晓谊在ICU呆了近一个月。

　　当年2月,渤健公司研发的“诺西那生钠注射液”经过优先审评审批,在我国成功上市,定价近70万一针。根据渤健在中国的援助方案,最初的四针“买一赠三”,之后变成“买一赠一”；第一年需要自费140万,之后每年平均花费105万。　　那段时间,另一款治疗SMA的基因药物在国外即将上市,只需一次用药,可以长期缓解,甚至治愈疾病。潘庆雄决定再等一等,寄望能用上这种药,即使倾家荡产。

　　刘丽从医30多年了,担任国家卫健委罕见病诊疗与保障专家组成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员。2019年,她所在的广州妇女儿童医疗中心,被遴选为广东省罕见病诊疗协作网省级牵头医院,是当地诊断罕见病最多的医院之一。她见过许多SMA患儿,“求生欲望很强,会积极配合治疗,很听话,因为他们想活下去。”刘丽记得,诺西那生钠在国内刚上市的前两年,她所在的医院“只有四五个人打针”。听到有药可治,大家都高兴,但知道药价后,又退却了,“父母不忍心放弃治疗,很自责。”

　　后来,渤建调整援助方案,最低时,平均每年需要花费55万元。这仍然是一个难以承担的数字。“70万一针天价药”,“众筹打针”,这样的字眼,越来越多地出现在公众视野中。

　　“没有药没办法,现在有药了,我们就得想办法。”刘丽说。如何让诺西那生钠抵达患者,在不同场合,被反复探讨。“最后一公里”,是一步步推进的。

　　全国多个省市,开始探索商业补充医疗保险。2020年前后,广东佛山、广州先后推出“平安佛”、“穗岁康”,诺西那生钠等罕见病高值药物,被纳入保障范围。后者赔付比例为70%,也就是说,原来第一年自费的140万,可以报销96万。刘丽欣慰地看到,这一年后,打针的人“又多了十来个”。

　　但被寄予最大厚望的,是国家医保谈判。去年12月3日上午,SMA病友群里突然消息刷屏——“诺西那生钠被纳入国家医保目录,3.3万元一针!”潘庆雄和女儿正在学校上课,“一边看一边流眼泪,就是情不自禁,这个价钱想都没想过。”美儿SMA关爱中心表示,听到“每一个小群体都不应该被放弃”,“很多家长都瞬间泪奔,从心底里感谢国家。”

　　2月9日,潘庆雄打开那张医院清单,仅在医保报销后,一针降到了1.1万元。第二天,晓谊出院后,又被送去做康复治疗,元宵节也在医院度过。令人欣喜的是,她的上肢力量有了变化,“量表评估,分数有一点点进步。”

　　转眼,第十年了,今年的全家福拍摄,换成了一场生日会。宣布诺西那生钠进医保消息后的第三天,晓谊度过了10岁生日,爸爸说,这是她最好的“生日礼物”。那天,她许下心愿,未来,还能站起来。

　　过去那些年拍的全家福,挂满客厅和卧室,色调是那样明亮。一家人整整齐齐,脸上洋溢着喜悦。

　　名词解释

　　罕见病脊髓性肌萎缩症(简称SMA)

　　SMA是一种因运动神经元存活基因1突变所导致的常染色体隐性遗传病,在新生儿中的发病率约为1/10000。按照严重程度,分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型等,最严重的Ⅰ型患儿,常因呼吸衰竭,活不过两岁。普通人群里,每40至50人中,就有1个是SMA致病基因携带者。但绝大多数人在孩子出生后才知道这一切,作为一种罕见病,它尚未被纳入常规孕检或婚检中。

　　出品:南都即时

　　采写:南都记者　张林菲　王道斌实习生　崔晓晴 通讯员　梁嘉韵

　　南都深圳大件事智库研究员 郑少纯

　　综合新华社