遗传代谢病新生儿筛查 是罕见病早诊早治“窗口期”

　　广州市妇儿中心遗传与内分泌科主任、罕见病专家刘丽在为病人做检查。

　　2月28日是国际罕见病日。今年，南方都市报、病痛挑战基金会、轻松筹、北京微爱公益基金会共同发起“点亮生命色彩”关爱罕见病特别行动，将持续关注罕见病贫困患者家庭，提供医疗康复救助绿色通道。如果您也愿意为罕见病群体助力，可扫码进入助力通道。

　　在广州市妇儿中心遗传与内分泌科主任、罕见病专家刘丽的诊室，厚厚一沓病历是病人们的“标配”。病人中一部分是早已预约好复诊的“老病号”，一部分是辗转多地找过来的疑难病号，“越是罕见病，认识它的医生越少，越是难以确诊”。

　　确诊是难的，但对罕见病患儿家庭来说，生活就像“打怪”，打完一个还有下一个，最难打的“怪”不一定在诊室，也不一定是疾病本身。

　　案例

　　女孩圆圆的烦恼

　　在学校冲饮生玉米淀粉被同学嘲笑

　　7岁女孩圆圆(化名)跟着妈妈进来，跟刘丽熟悉地打招呼。刘丽给女孩查体，看手脚浮肿情况，看肝脏是否肿大。“很好，你这个妈现在当得很好”，刘丽用轻松的语调“表扬”孩子妈妈。

　　圆圆的病是Ⅰa型糖原贮积症，遗传性的糖代谢障碍导致糖原在体内过多积聚，患者会出现低血糖、肝肾功能损伤、发育迟缓等各种症状。虽然凶险，但这种病有得治，早期发现的话，生食玉米淀粉、限制各种单糖类摄入保持血糖正常就可以维持身体正常运转。

　　遗憾的是，这个孩子确诊得晚，兜兜转转没有看到对的医生。等来到刘丽面前时，孩子各种症状都很严重了，高尿酸血症导致的痛风痛得孩子几乎没法走路，6岁的孩子，身高只有1米左右，比同龄人低了一截。

　　确诊后，圆圆规范治疗了一年，去年上了一年级，身体症状已减缓大半，走进诊室时，是个正常的小女孩模样，但身体的轻微浮肿、微黄的面色仍提示着疾病的威胁。

　　圆圆并不开心，尤其是听到医生叮嘱要继续好好吃生玉米淀粉时，她忍不住哭了。原来，吃这种特医食品对她刚刚开始的小学生涯是很大的压力，她得在课间时按时冲饮，同学们都觉得她怪，嘲笑她。

　　纳入医保

　　广东有300多人用上诺西那生钠

　　在医生看来，圆圆的病已经是比较幸运的类型，靠饮食控制、特医食品就能控制。而更多的患儿，还被卡在用药、治疗的难关中，挣扎在生死线上。

　　“诺西那生钠(罕见病脊髓性肌肉萎缩症首个进入国内的疾病修正治疗药物)纳入医保之后，在我们这儿打针治疗的患儿已经有八九十个，之前一年70多万的时候，病人10个都不到”，刘丽说，这还只是广州的病人，加上深圳、中山等医院的患儿，广东有300多人用上了这种药。

　　还有更多的罕见病患儿仍面临着天价药难题，“比如戈谢病、黏多糖症的药，动不动就一年100多万的治疗费，很少有人承受得起。”

　　还有的患儿面临着境内无药、境外有药的困境，比如甲基丙二酸血症患儿“小甲”，需要定期注射一种高浓度B12维生素羟钴氨，国内无药，家长们只能自找途径，从美国、我国台湾辗转购药。

　　医生眼中的患儿

　　他们很无助，但求生欲又很强

　　“他们是一群很无助，但求生欲又很强的孩子”，当问到对罕见病患儿的总体印象时，刘丽这样说。

　　她遇到过一个七八岁的孩子，因为生病而无法活动，不是固定在床上就是固定在轮椅里。一次抢救需要气管插管，孩子还有意识，她问孩子“你还想继续救治吗?”孩子就点头，也不哭闹，非常配合。

　　罕见病患儿们病情多样，能在刘丽的诊室里坚持复诊、积极治疗的，都离不开家长的全力支持、细心呵护。刘丽有一个10岁的老病号，是个SMA(脊髓性肌萎缩症)患者，这个病有治疗药物，药物在进医保前每年需要几十万，他的爸爸为了给孩子治病倾尽家产，不惜关掉家里的工厂，全身心地照顾孩子。幸运的是，他们坚持到了诺西那生钠注射液进入医保，治疗费用从每年70多万降至3万元。

　　更多孩子没有这份幸运，“其实，罕见病、遗传疾病里有很多是致死性的疾病。有的孩子会早早夭折，有的可以活到四五十岁，但有严重残疾，比如眼睛看不见、有心脏病等……”

　　当孩子确诊了难治的遗传病，对于父母来说，是否再生一个孩子，就成了一个残忍而又不得不考虑的问题。刘丽的门诊也可以进行遗传咨询，有的患儿家长在看诊中会有意无意地强调“不再生了”，背后况味，十分微妙复杂。

　　建议

　　优生优育+新生儿筛查

　　有家庭病史的需做好遗传咨询

　　见过了这么多的罕见病、遗传病孩子，对想要生育孩子的年轻人有什么建议?刘丽说，还是要重视优生优育、重视出生缺陷预防，“最好在合适的年龄生孩子，尽量做婚前检查，有家庭病史的就做好遗传咨询。”

　　罕见病孩子往往确诊难。刘丽提醒，家长如果遇到孩子的病总是难以诊断，就要想到会不会是罕见病，近几年里，随着公众对罕见病的认知提升，她的确遇到一些病人是从网络信息中得到线索，按图索骥才发现确切病因。她也提醒这类家长，在搞清孩子病因之前，先不要着急生育第二、第三个孩子，以免带来遗传病的家族蔓延。

　　在新生儿阶段，遗传代谢病的新生儿筛查是罕见病的早诊、早治“窗口期”。对一些罕见病患儿来讲，能否尽早确诊、尽早用药，对孩子能否正常生长发育起着决定性的作用。

　　在我国的出生缺陷预防三级防治网络中，部分遗传代谢病已被纳入新生儿免费筛查项目，还有一些仍是自费筛查项目。纳入免费筛查的，都是发生率相对较高的疾病，在广东，统一纳入新生儿免费筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症(蚕豆病)、新生儿先天性肾上腺皮质增生症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

　　而自费筛查项目“串联质谱法筛查”能够一次性筛查30多种遗传代谢病，其中就包括了一部分罕见病，但由于是自费项目，其普及程度不如免费项目。

　　刘丽坦言，新生儿自费筛查的推广确实不那么容易，“自费筛查价格是200多元，其实推广有些年头了，但还是要看家长意愿。疾病没有发生在身上的时候，你讲风险、讲可能性，很多人是没有感觉的。尤其是罕见病，确实太罕见，可能一万个人去做只有1个是，但其他人就觉得这个检查是多余的”。

　　B07-B08

　　统筹:尹来　游曼妮

　　采写摄影:南都记者　伍月明　李文

　　设计:刘妍妍　执行:叶可可