两弟弟患相同罕见病 10岁哥哥捐献骨髓

　　6岁的小祥（化名）在一次打闹中不慎摔落，没想到常规的MRI检查却意外发现不幸患有“肾上腺脑白质营养不良”。而这一罕见病同样也发生在了3岁弟弟小康（化名）的身上。

　　不幸中的万幸是，两兄弟的哥哥小然（化名）经检查没有患上此病，可以为两个弟弟捐献健康的骨髓和外周血造血干细胞。“虽然很怕痛，但我要当勇敢的哥哥保护他们！”　　

　　三兄弟竟有两个同时患病　　

　　“原以为孩子只是注意力不集中，反应比别人稍微慢些，没想到问题竟然这么大！”三兄弟的妈妈回忆起查出孩子患病的过程，仍然心有余悸。

　　去年11月，小祥和小康在一次打闹中不慎从床上摔落，谨慎起见爸爸妈妈带他们到医院进行了头颅部的磁共振检查，小祥的双侧大脑出现信号异常。

　　经中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心神经专科团队相关检查，确诊为“肾上腺脑白质营养不良”。

　　中山大学孙逸仙纪念医院儿童造血干细胞移植专科主任黄科教授介绍，肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，发病率约为0.5/10万-1/10万，其中95%是男性，5%为女性杂合子。

　　“这是一种罕见基因病，如果小祥有兄弟姐妹，建议都进行筛查。”为小祥确诊后，医疗团队迅速联系了小祥父母，并建议带哥哥小然、弟弟小康来医院进行基因筛查。经检查，弟弟小康也出现基因突变。

　　黄科教授介绍，目前，异基因造血干细胞移植（HSCT）是治疗该病的有效方法，建议一旦确诊，就尽快进入移植流程。

　　怕疼的哥哥愿意挨上十几针　　

　　万幸的是，10岁的哥哥小然的基因型检测显示正常，并且与2个胞弟的HLA（人类白细胞抗原）配型全相合。

　　在做好前期准备后，三兄弟在中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心多个专科无缝衔接的合作下，正式踏上了移植治疗之路。

　　“虽然我真的很怕疼，但为了保护两个弟弟，我愿意挨上这十几针！”10岁的小然安静地躺上手术台，在全麻下进行颈内静脉导管置管和骨髓采集。当晚，采集到的骨髓分配为两份，缓缓地分别注入小祥和小康的体内，次日，经过外周血采集的造血干细胞也以相同的方式入驻“新家”。

　　移植后的第3周，小祥和小康的粒细胞、血小板、血红蛋白逐渐回升，供者嵌合比例达100%——这提示着大哥小然的造血干细胞成功植入了两个弟弟身上，目前，小祥和小康的恢复情况良好。　　

　　采写：南都记者 王诗琪 通讯员 黄睿 洪炜聪 李欣瑜

　　延伸

　　多方助力筹集医疗费

　　一个家庭，两个孩子同时需要接受移植，医疗费用及患者陪护方面，都是巨大挑战。移植专科医生经过评估，只要采集技术过硬，大哥的体重可以实现一次采集，同时满足两个弟弟的干细胞数量，这样会减轻大哥的压力，也可以减少部分费用。

　　中山大学孙逸仙纪念医院与广东省宋庆龄基金会牵头发起的“向阳花”医疗救助项目、广东省公益恤孤助学促进会与医院合作的重症病童救助项目均开始启动，医生们积极协助家长申请基金会资助，经过不懈努力，这个不幸的家庭看到希望。